Screeningul neonatal, esențial pentru depistarea timpurie a fibrozei chistice
Fibroza chistică rămâne una dintre bolile genetice severe ale copilăriei, cu impact major asupra plămânilor și sistemului digestiv. În România, specialiștii atrag atenția că numeroase cazuri nu sunt încă diagnosticate, iar screeningul neonatal poate schimba semnificativ evoluția pacienților prin identificarea bolii înainte de apariția simptomelor.
Boala determină acumularea unor secreții dense în organism, ceea ce favorizează infecțiile respiratorii repetate și tulburările de absorbție. Netratată la timp, evoluează către afectare pulmonară progresivă și întârzieri de dezvoltare.
„Fibroza chistică înseamnă acumularea unor secreții dense și vâscoase la nivelul plămânilor și al altor organe, ceea ce favorizează infecțiile respiratorii repetate și dificultățile de digestie. Netratată la timp, boala poate duce la afectarea progresivă a funcției pulmonare și la întârzieri de creștere. Tocmai de aceea, diagnosticul stabilit înainte de apariția manifestărilor clinice poate face diferența între o evoluție severă și un control mult mai bun al bolii”, explică prof. dr. Ioana Ciucă, medic primar pneumolog, coordonator al Compartimentului de Pneumologie Pediatrică din cadrul Clinicii II Pediatrie Bega.
Primele semne pot include tuse persistentă, respirație șuierătoare și tulburări digestive precum scaunele grase și voluminoase. La nivel ORL apar frecvent sinuzite recurente, rinosinuzită cronică și polipoză nazală.
Pe măsură ce boala avansează, pot apărea infecții respiratorii greu de tratat, afectare hepatică, diabet și complicații osoase. În acest context, screeningul neonatal permite inițierea timpurie a tratamentului, inclusiv terapii moderne, enzime pancreatice și suplimentare vitaminică, înainte de instalarea leziunilor severe.
„Implementarea screeningului neonatal permite inițierea timpurie a unui tratament complex: modulatori CFTR, enzime pancreatice și vitamine liposolubile, înainte ca boala să evolueze spre stadii avansate”, adaugă specialistul.
În România, acoperirea registrului național de fibroză chistică rămâne incompletă, cu puțin peste jumătate dintre cazurile estimate înregistrate oficial. Specialiștii avertizează că acest lucru sugerează existența unor copii nediagnosticați sau urmăriți în afara centrelor specializate.
