Spitalul C.F. Timișoara, centru pentru boala rară HPN
Spitalul Clinic C.F. Timișoara derulează, în premieră, un program național dedicat depistării hemoglobinuriei paroxistice nocturne, o boală rară care provoacă distrugerea accelerată a globulelor roșii și este frecvent asociată cu tromboze și insuficiență medulară. Unitatea sanitară devine astfel centru pentru pacienții cu această afecțiune, în cadrul Programului Național de Tratament pentru Boli Rare.
Boala este adesea subdiagnosticată în România, din cauza incidenței reduse și a simptomelor nespecifice. Diagnosticul este pus, de multe ori, tardiv, când opțiunile terapeutice sunt limitate.
„HPN are simptome nespecifice. Vorbim despre anemii fără o cauză evidentă și despre episoade trombotice neobișnuite. Avem hemoglobină scăzută, modificări ale trombocitelor, leucocite mici, deficit major de fier, anemie hemolitică și tromboze apărute la vârste sub 45 de ani, în teritorii atipice, cum sunt venele abdominale sau cerebrale, precum și afectarea măduvei osoase. De aceea, considerăm HPN o boală cu risc vital”, a declarat dr. Aura Ioana Hanci, medic specialist hematologie în cadrul Spitalului Clinic C.F. Timișoara.
Printre manifestările asociate se numără oboseala persistentă, tahicardia, dispneea, durerile abdominale, spasmele esofagiene și hemoglobinuria, caracterizată prin urină închisă la culoare, mai ales dimineața.
Programul național presupune identificarea pacienților pe baza unui profil specific și testarea acestora. Probele sunt trimise către centre specializate pentru confirmarea diagnosticului prin citometrie în flux, metodă care evidențiază absența unor proteine de pe suprafața celulelor sanguine.
„Suntem printre puținele unități sanitare din țară în care se derulează un asemenea program. Recunoașterea precoce și accesul rapid la tratament sunt esențiale, deoarece, în lipsa acestora, prognosticul este rezervat. În perioada următoare avem în vedere și implementarea altor programe naționale”, a declarat dr. Cosmin Gridan, managerul spitalului.
În cadrul Spitalului Clinic C.F. Timișoara funcționează un Cabinet de Hematologie, iar consultul este gratuit în baza trimiterii de la medicul de familie.
